Kurkistus varsinaiseen mtDNA-tutkimukseen

Perinteiseen tapaani tein viime päivien tekstit "datalähtöisesti" kirjallisuuteen tarttumatta. Jälkijättöisen googlailun perusteella vuonna 1994 ajattelu viirasi eikä nykyisiä haploryhmätunnuksia vielä käytetty:

Olemmeko kenties polveutuneet yhdestä kantaäidistä, muinaissuomalaisesta Ainosta, jonka mitokondrioiden DNA:sta näkyy viitteitä meidän kaikkien perimässämme, vai havaitaanko Suomen väestössä merkkejä usean kantaäidin mtDNA:sta? Suurin osa suomalaisotoksesta löydetyistä mtDNA-tyypeistä on kuvattu myös muita populaatioita käsittelevissä selvityksissä. Valtaosa suomalaisista on tyyppiä 1, joka on yleisin myös muissa populaatioissa mustaa päärotua lukuun ottamatta. Uusia, ennen havaitsemattomia mtDNA-tyyppejä löytyi kuitenkin kolme. Suomalaisten mtDNA-tyyppien valikoimassa on havaittavissa selvät valkoiselle rodulle tunnusomaiset piirteet. (Marja-Liisa Savontaus: Ainoa etsimässä. Duodecim 1994;110(7):643-, tulokset olivat peräisin artikkelista Vilkki et al.: Human mitochondrial DNA types in Finland. Hum Genet. 1988 Dec;80(4):317-21. doi: 10.1007/BF00273643)

Kaksitoista vuotta myöhemmin ei enää haikailtu merestä noussutta esivanhempiparia.

MtDNA:n haploryhmien yleisyyksien perusteella suomalaisten - saamelaisia lukuun ottamatta - on todettu äitilinjojensa puolesta vastaavan muita eurooppalaisia väestöjä (mm. Torroni ym. 1996, Lahermo ym. 1999, Sajantila ym. 1996). [...] Eurooppalaisten yleisin haploryhmä on H, joka kattaa noin 40-60 % eurooppalaisista (mm. Torroni ym. 1996 ja 1998, Pereira ym. 2005). Noin 40 % suomalaisesta väestöstä kuuluu tähän haploryhmään. Muita yleisiä haploryhmiä meillä ovat U ja J (Torroni ym. 1996). (Kirsi Huoponen, Tuuli Lappalainen ja Marja-Liisa Savontaus: Idästä vai lännestä? Suomalaisten geneettiset sukujuuret. Duodecim 2006;122(1):63-8)

Vuonna 2017 Naturessa julkaistu Sanni Överstin et al. artikkeli Identification and analysis of mtDNA genomes attributed to Finns reveal long-stagnant demographic trends obscured in the total diversity analysoi mtDNA:n 843 nykysuomalaisesta, jotka kuuluivat 240 haplojen aliryhmään. Näistä noin kolmanneksen havaittiin olevan melko yleisiä Suomessa, mutta lähes tuntemattomia tai erittäin harvinaisia muualla. Näiden analysoitiin olevan noin 3000-5000 vuotta vanhoja eli syntyneen samaan aikaan, kun nuorakeraaminen kulttuuri ja maatalous saapui läntiseen Suomeen.

"Omasta" H1-haarastani suomalaisille erityisiksi nostettiin ryhmät

• H13a1a1d1 (1,3%). FT:ssä on tästä 44 näytettä, joista 41 on Suomesta. Nämä muodostavat noin 1 prosentin Suomen kaikista näytteistä eli luku on linjassa Naturen artikkelin kanssa. Viimeisimmän yhteisen esiäidin arvioidaan eläneen vuoden 100 eaa paikkeilla. Edeltäjä on H13a1a1d, jonka osuus Suomen näytteistä on 1% samoin kuin edeltäjänsä H13a1a1d'ab. Molempien näytteistä yli puolet ovat Suomesta eli jossain määrin Suomi-erityisiä nekin.
• H1a2 (2,5%). FT:n näytteiden perusteella yleisyys Suomessa on 3%. Viimeinen yhteinen esiäiti eli 750 eaa. Edeltäjäryhmän H1a+16162 yleisyys on Suomen näytteissä on 6% ja Virossa 7%. Onkohan joku projekti vinouttanut kokonaiskuvaa?
• H1f1 (3,2 %). FT:n näytteiden perusteella yleisyys Suomessa on 4%. Viimeisin yhteinen esiäiti eli 650 eaa. Edeltäjäryhmä H1f:n osuus Suomen näytteistä on myös 4%.  
• H1n4 (1,2 %). FT:n näytteiden perusteella yleisyys Suomessa on 4%. Viimeisin yhteinen esiäiti eli 1059 eaa. Edeltäjäryhmä H1n+3745:n osuus Suomen näytteistä on 3%.

Luulisi, että tarkalla tilastoanalyysillä nykyjakaumista saataisiin vielä jotain irti. Ehkä sitten, kun Ari Kolehmaisen Y-puolen väitöskirjatutkimus on avannut latua?

Tuorein laajaa näkyvyyttä saanut mtDNA-tutkimus oli Översti et. al. artikkeli Human mitochondrial DNA lineages in Iron-Age Fennoscandia suggest incipient admixture and eastern introduction of farming-related maternal ancestry. Siitä julkaistiin selkokieliset versiot Turun yliopiston tiedotteena, Kalmistopiirissä ja Elina Salmelan blogissa.  

Muinais-DNA:sta puheen ollen, kesällä aukeaa Vapriikkiin aiheesta näyttely. Tulossa on myös kirja Muinais-DNA — Avain menneisyyteen.